1형 당뇨 아이의 형제자매는 발병률 11.5배 — 다만 두 번째는 덜 위험하게 발견됩니다

소아청소년 1형 당뇨병 환자의 형제자매가 같은 병에 걸릴 위험이 일반 소아의 11.5배라는 조사 결과가 나왔습니다. 질병관리청 국립보건연구원이 9월 13일 발표한 내용입니다.

이 배수가 어떻게 나왔는지를 먼저 보는 편이 이해에 도움이 됩니다. 연구진이 환자들의 형제자매 779명을 들여다본 결과 그중 23명(3.0%)에게서 1형 당뇨병이 발생했습니다. 같은 또래 일반 소아의 유병률은 0.26%입니다. 3.0을 0.26으로 나눈 값이 11.5입니다. 배수만 떼어 놓고 보면 위험이 매우 커 보이지만, 실제 숫자로는 형제자매 100명 중 3명 정도이고 나머지 97명에게는 발생하지 않았다는 뜻이기도 합니다. 두 가지를 같이 읽어야 위험의 크기를 가늠할 수 있습니다.

연구 규모는 국내에서 가장 큽니다. 2010년 1월부터 2024년 8월까지 전국 18개 대학병원에서 18세 이하에 1형 당뇨병을 진단받은 환자 936명의 자료를 모았습니다. 이 가운데 부모나 형제자매 중 같은 병을 가진 사람이 있는 경우는 32명(3.4%)이었습니다. 질병관리청은 이를 가족력에 따른 발생 실태와 형제자매의 구체적 발병 위험도를 처음으로 밝힌 최대 규모의 다기관 연구라고 설명했습니다.

가족 요인이 얼마나 강하게 작용하는지는 쌍둥이에서 뚜렷하게 나타났습니다. 쌍둥이 환자의 동반 발생률은 42.9%였습니다. 한쪽이 1형 당뇨병이면 다른 한쪽도 같은 병을 갖는 경우가 열 쌍 중 네 쌍 이상이었다는 뜻이고, 유전을 포함한 가족 내 요인의 영향이 크다는 근거로 제시됐습니다.

이 연구에서 실제로 쓸모 있는 대목은 그다음입니다. 한 가족에서 두 번째로 진단받은 환자는 첫 번째 환자와 비교했을 때 진단 시점의 혈당과 당화혈색소 수치가 더 낮았고, 생명을 위협할 수 있는 급성 합병증인 당뇨병 케토산증의 발생률도 유의하게 낮았습니다. 케토산증은 인슐린이 크게 부족해 몸에 산성 물질이 쌓이는 상태로, 진단이 늦어질수록 위험해집니다. 연구팀은 첫 번째 아이의 진단을 이미 겪은 가족이 증상을 더 빨리 알아채 두 번째 아이의 진단과 치료가 빠르게 이뤄졌을 가능성을 원인으로 들었습니다.

배수와 이 결과를 함께 놓으면 메시지가 분명해집니다. 형제자매의 위험이 높아지는 것은 바꾸기 어렵지만, 그 사실을 알고 있는지 여부는 결과를 바꿉니다. 갈증이 심해지거나 소변량이 늘고 체중이 빠지는 변화가 나타났을 때 가족이 1형 당뇨병을 먼저 떠올릴 수 있으면 케토산증까지 가기 전에 병원에 닿을 수 있다는 뜻입니다.

다만 이 연구는 이미 진단받은 환자들의 기록을 되짚어 본 관찰 연구입니다. 가족이 빨리 알아챈 것이 케토산증을 줄인 원인이라고 확정하려면 다른 설계의 연구가 필요합니다. 질병관리청은 2030년까지 환자 5,000명을 추적해 국가 표준 진료 지침을 만들 계획이라고 밝혔습니다.

참고한 기사 — 세계일보 · 의약일보